Alteraciones en la Traducción de Hemofilia A

¿Qué ocurre en la Hemofilia A?

• Mutación de cambio de aminoácido "missense": Se sustituye un nucleótido y por consiguiente, hay un cambio en el aminoácido en la proteína codificada.

Figura 1. Mutación de cambio de aminoácido. Se sustituye un nucleótido que cambia al aminoácido. Tomado de: https://idus.us.es/xmlui/bitstream/handle/11441/63985/Tesis%20Ramiro%20N%C3%BA%C3%B1ez.pdf?sequence=1

• Mutaciones sin sentido en el codón de parada: Se cambia un triplete correspondiente a uno de los tres codondes de terminación. Ya sea TAA, TAG, TGA.

Figura 2. Mutación en el codón de parada. Se sustituye un nucleótido del triplete de terminación. Tomado de: https://idus.us.es/xmlui/bitstream/handle/11441/63985/Tesis%20Ramiro%20N%C3%BA%C3%B1ez.pdf?sequence=1

• Mutación en zona de procesamiento del ARN: Se sustituye un nucleótido, que ocasiona una alteración en la secuencia. Por ello, uno o más intrones permanecen en el ARN maduro y puede alterar la generación final de la proteína.

Información tomada de:

1. https://idus.us.es/xmlui/bitstream/handle/11441/63985/Tesis%20Ramiro%20N%C3%BA%C3%B1ez.pdf?sequence=1