Alteraciones en la Transcripción de Hemofilia A

¿Qué ocurre en la hemofilia A?

• Inversión del intrón 22: Alteración debida a que una copia del int22 (int22h1), se recombina con su homóloga que proviene de una de las dos regiones del intrón 22 (int22h2 y int22h3), pero en sentido inverso. Esto provoca que el gen FVIII, se modifique y origine la enfermedad. Hay una probabilidad 10 veces mayor de que se presente en hombres. 

Figura 1. Inversión del intrón 22. Se demuestra el proceso de inversión que sufre el intrón 22. Tomado de: https://idus.us.es/xmlui/bitstream/handle/11441/63985/Tesis%20Ramiro%20N%C3%BA%C3%B1ez.pdf?sequence=1

• Inversión del intrón 1: Refiere al intrón 1 del gen FVIII. Se produce una recombinación del intrón 1 con su homólogo inth1h2, que se encontraban a una distancia de 140 kb. Esta inversión se da en sentido 5´.

Figura 2. Inversión del intrón 1. Diagrama muestra la inversión en el intrón 1, con imágenes demostrativas de la alteración. Tomado de: https://www.researchgate.net/figure/Diagram-of-factor-VIII-intron-1-and-proposed-model-for-inversion-A-Bar-shows-factor_fig3_11601799

Información obtenida de:

1. https://idus.us.es/xmlui/bitstream/handle/11441/63985/Tesis%20Ramiro%20N%C3%BA%C3%B1ez.pdf?sequence=1

2. http://scielo.sld.cu/pdf/hih/v28n2/hih02212.pdf