Alteraciones en la Epigenómica de la Hemofilia A

Alteraciones en la epigenómica de la Hemofilia A

- Mutaciones en sitios CpG: Los nucleótidos G y C son los más mutables. El dinucleótido CpG, significa que la guanina (G) y citosina (C) están unidos a través de fosfatos (p). Esta mutación, tiene que ver con la metilación de los residuos de citosina para formar 5-metilcitosina, al encontrarse inmediatamente a una guanina. (5'-CG-3´). Estos residuos sufren deaminación espontánea y dan lugar a la timidina.

Figura 1. Metilación. Metilación en el ADN. Tomado de: https://bioinfo2.ugr.es/presentaciones/secuencias/IslasCpG.pdf

Información tomada de:

1. https://idus.us.es/xmlui/bitstream/handle/11441/63985/Tesis%20Ramiro%20N%C3%BA%C3%B1ez.pdf?sequence=1