¿Qué ocurre en la Hemofilia A?
- Una de las principales mutaciones/alteraciones en la replicación de ADN, tiene que ver con el dinucleótido CpG, donde la "p" significa que están unidos por enlaces de fosfato; la C tiene que ver con la "citosina" y la G con la "guanina". Esta mutación tiene que ver con que después de la replicación; en lugar de que la cadena continúe con el par de bases GC, este continúa con AC. Más del 30% de mutaciones detectables en la hemofilia se presentan en sitios CpG dentro del gen FVIII. Y con frecuencia se dan por cambios de aminoácidos como el p.R2150H y p.R593C en los sitios CpG.
Figura 1. Bases Nitrogenadas. Evidencia la unión entre guanina y citosina sin mutaciones o alteraciones. Tomado de: http://colectivo7903.blogspot.com/2016/03/adn-y-arn.html
- Deleciones e Inserciones: Una deleción muy común es la de un nucleótido de adenina en un tramo de ADN y se dan por errores en el deslizamiento introducidos por la ADN Polimerasa durante la replicación. Estas deleciones afectan a todos los exones; excepto al 20 y 21.
Figura 2. Deleción. Explicación de la deleción en la cadena de ADN. Tomado de: http://aprendiendoconing3nio.blogspot.com/2017/01/mutaciones-genicas.html
Figura 3. Deleción. Mecanismo de la deleción. Tomado de: http://uniminutoestructuradelavida.blogspot.com/2012/12/aberraciones-estructurales.html
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Muy bien
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