Terapia Regenerativa de la Hemofilia A

Terapia Regenerativa:

El tratamiento más actual de Terapia Regenerativa en Hemofilia A, es el uso de plaquetas alogénicas. 

Figura 1. Plaquetas. Tomado de: https://www.plaquetas.top/

Cómo se usa:

Este tratamiento con plaquetas alogénicas, es una medida terapéutica que tiene como función la cicatrización rápida y eficaz de las heridas, para evitar hemorragias.

¿Qué significa que las plaquetas sean alogénicas?

Alogénico, quiere decir que son células (plaquetas) provenientes de algún donante, ya sea un hermano, algún pariente o una persona que no tenga relación con el paciente. Para que el trasplante funcione, las células del donante deben emparejarse con las del paciente mediante pruebas de antígeno leucocitario (HLA) o tipificación HLA.

Figura 2. Donador de sangre. Tomado de: https://eldecidor.com.mx/hoy-dia-mundial-del-donador-sangre/

Información tomada de:
-http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192014001000014
-https://www.cochranelibrary.com/cdsr/doi/10.1002/14651858.CD004172/full/es
-https://es.oncolink.org/tratamiento-del-cancer/trasplantes-de-la-medula/alotrasplante-medula-osea-y-celulas-madre

Técnicas de Edición Genética

Edición Genética CRISPR- CAS 9

Definición: Consiste en la extracción de secciones de ADN y enhebrarlos con otras proteínas para reubicar a la proteína que cause el desorden genético o que produzca la enfermedad.

Para aplicarla a la hemofilia, se debe reubicar la proteína causante del desorden genético (Factor VIII), en un lugar que sea cercano al promotor para provocar que la sangre posea una mayor capacidad de coagulación.

Figura 1. Proceso de realización del CRISPR - CAS 9. Tomado de: https://www.addgene.org/crispr/guide/

Información tomada de:

-https://omicrono.elespanol.com/2015/12/el-primer-tratamiento-de-edicion-genetica-en-un-ser-humano-afronta-la-hemofilia/

-https://www.bbvaopenmind.com/articulos/la-revolucion-biologica-de-la-edicion-genetica-con-tecnologia-crispr/

Webgrafía de apoyo:

-https://genotipia.com/genetica_medica_news/hemofilia-b-edicion-genoma-raton/

-http://centrodemedicinagenomica.com/hemofilia/

ADN Recombinante

ADN Recombinante en la Naturaleza:

Se llama ADN Recombinante a la combinación artificial mediante diversas técnicas de laboratorio de cabos de ADN. Es usual el uso de reproducción molecular para la replicación in vivo de ADN. Esta recombinacion genética produce un cambio en el genoma y se verifica con la unión y rotura del ADN

Ejemplo de ADN Recombinante en la Naturaleza: 

- Recombinación Homóloga.

- Recombinación durante la meiosis.

Figura 1. Técnica del ADN Recombinante. Tomado de: http://michel-heredia.blogspot.com/2016/06/adn-recombinante-en-la-naturaleza-y-adn.html

ADN Recombinante en la Hemofilia A:

- Uso de medicamentos obtenidos a partir de combinar el gen del Factor VIII con una célula para que esta la produzca normalmente y así después de purificaciones, se pueda usar en el paciente como parte de su tratamiento.

Figura 2. Hemofilia. Tomado de: https://www.reproduccionasistida.org/hemofilia-y-embarazo/

Información tomada de: 

-https://es.khanacademy.org/science/biology/biotech-dna-technology/dna-cloning-tutorial/a/overview-dna-cloning

-https://books.google.com.ec/books?id=uO48-6v7GcoC&pg=PA244&lpg=PA244&dq=adn+recombinante+natural+en+animales&source=bl&ots=vVqAHR1OZy&sig=9Es5OgTCTqM5nGAMMrOTuQ61gpU&hl=es&sa=X&ei=RS6gUPv3FIKQ9QSQwIDYCg#v=onepage&q=adn%20recombinante%20natural%20en%20animales&f=false

-http://elmedicointeractivo.com/tecnologia-recombinante-tratamiento-hemofilia-20170419133600007189/

-https://www.news-medical.net/life-sciences/What-is-Recombinant-DNA-(Spanish).aspx

-https://ivu.org/spanish/trans/ssnv-genetic.html

Consejería

El consejo genético tiene que ver principalmente con las probabilidades de que la descendencia padezca Hemofilia A. Para ello es necesario que se sepa:

• Detección de Portadoras Ciertas/Seguras: Hijas de un paciente hemofílico o con antecedentes por vía materna.
• Portadoras Probables
• Localizar la Mutación Familiar

Imagen 1. Mujer portadora de Hemofilia. Tomado de: http://fedhemo.com/portadoras/portadora-sintomatica/

Al confirmar la presencia de la portadora, se debe proceder a:

1. Informar al paciente de su estado de portadora.
2. Informar a la pareja de la portadora.
3. Explicar las posibilidades para tener hijo (adopción, selección del sexo, diagnóstico prenatal, aceptación del hijo)

Imagen 2. Asesoramiento Genético. Tomado de: https://infogen.org.mx/consejo-o-asesoria-genetica-2/

Información tomada de:

- https://www.mscbs.gob.es/profesionales/saludPublica/medicinaTransfusional/publicaciones/docs/Hemofilia_GuiaTerapeutica.pdf

- https://www.hemofiliatenerife.org/la-hemofilia/consejo-genetico/